內容摘要

病例回顧

患者男性，50 歲，既往體健

因左肩胛部腫痛1月外院就診

外院CT提示:右肺門、左肺尖占位，多處骨轉移

隨后出現頭痛、眼球運動差，重影數日，為求進一步治療入我院。

門診以骨繼發(fā)惡性腫瘤收入病房，擬開展CT引導下穿刺活檢

患者入院后完善相關檢查

MRI，CT，氣管鏡以及PET/CT

既往體檢

2021-11-08：

胸部CT:

雙肺支氣管末梢見多發(fā)斑點狀及細條狀陰影，左上肺葉及雙下肺葉見結節(jié)狀鈣化影，右中肺葉內側段見少許條索狀陰影，邊緣清晰。

影像學診斷:

細支氣管炎;右肺少許慢性炎癥

左上肺葉及雙下肺葉小鈣化灶

右上肺大泡形成

主動脈鈣化

2022-4-23

當地醫(yī)院行胃腸鏡檢查：

(胃竇)淺表粘膜慢性炎，活動期，糜爛。

(橫結腸近肝曲)管狀腺瘤，低級別。

診斷及鑒別診斷

原發(fā)性肺腫瘤:

上皮性: 低分化NSCLC、神經內分泌癌 間葉性: 惡黑 未分化:

SwI/SNF缺失型腫瘤

轉移性腫瘤:腸道來源

SWI/SNF復合體

SWI/SNF為ATP依賴性染色體重塑復合物

由29個基因編碼的15個高度保守的亞基構成

一個關鍵的表觀遺傳修飾因子，協(xié)調染色質的壓縮和分解，以實現DNA復制和選擇性基因轉錄、DNA修復和重組的可及性。

(左上尖占位活檢)分化差惡性腫瘤，腫瘤細胞呈上皮樣及梭形細胞，部分腫瘤細胞胞漿豐富，核偏位，結合免疫組化結果，符合胸部SMARCA4缺失的未分化腫瘤。

(11R淋巴結活檢)血凝塊間見顯著異型上皮樣及梭形細胞，部分腫瘤細胞胞漿豐富核偏位，可見多核瘤巨細胞，伴大片凝固性壞死，結合免疫組化結果，符合轉移性胸部SMARCA4缺失的未分化腫瘤。

胸部SMARCA4缺失的未分化腫瘤SMARCA4-UT

高級別惡性腫瘤，發(fā)生于成人胸部，未分化或橫紋肌樣形態(tài)，SMARCA4蛋白缺失。

SMARCA4-UT臨床特點

SMARCA4-UT病理特征

鏡下:

免疫表型：

鑒別診斷

淋巴瘤、NUT癌（陡然角化、NUT+）、惡黑（HMB45等)、CIC重排肉瘤(CIC-DUX4基因融合)、上皮樣肉瘤（INI表達缺失)

SMARCA4缺失的NSCLC:

1、約5%NSCLC出現SMARCA4缺失，但常分化較好，以清晰的AC或極少見的SQ形態(tài)出現； 2、 具有明確的上皮性結構 (如腺體) 、細胞粘附性、彌漫表達CK。

SMARCA4-UT診斷標準

Essential:

Desirable :

SMARCA4-UT治療及預后

設計：鵬飛

編輯：小約翰

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